オリンピアンのゲノムワイド関連解析：競技力関連領域は疾病リスク要因となるか？

本研究では、パワー系競技者(レスリング、ウエイトリフティング)のオリンピック出場者を対象にゲノムワイド関連解析(GWAS)を用いた網羅的な遺伝子多型解析を行うことを目的とした。対象者は、一般者202名(男性98名、女性104名)およびオリンピック出場経験者38名(男性33名、女性5名)とした。オリンピック出場経験者は、レスリング選手18名、ウエイトリフティング選手18名であった。対象者に対して、ジャポニカアレイv2(TOSHIBA 社製)を用いて 650,000 以上の遺伝マーカについてジェノタイピングを行い、一般者とオリンピック競技者のケースコントロールのGWASを行なった。相加的な関連性を検討するTrend、優性モデルのDominant、劣勢モデルのRecessiveの3つのモデルで検討を行なった。危険率は 5×10-8とし、p < 5×10-5をサジェスティブラインとして設定した。　p＝5×10-8に達する遺伝子多型は、TrendおよびDominantモデルでは認められず、Recessiveモデルでは１多型であった。また、p < 5×10-5に達する遺伝子多型は、Trendモデルで415多型、Dominantモデルで183多型、Recessiveモデルで720多型であった。関連性が認められた遺伝子多型のうち、Recessiveモデルにおいて、ドーパミン受容体D2 (DRD2) 遺伝子 rs11214614多型が同定された(p=2.4×10-6)。ドーパミン受容体D2遺伝子多型は、認知能力や肥満、身体活動量などに影響することが報告されている。さらに、well beingやうつにも影響することが報告されており、心理面に影響する遺伝子多型でもある。その他、CDK5RAP2遺伝子多型やKIAA1217遺伝子多型など、学歴に影響する可能性が示唆されている遺伝子多型も同定された。

本研究では、パワー系競技者(レスリング、ウエイトリフティング)のオリンピック出場者を対象にゲノムワイド関連解析(GWAS)を用いた網羅的な遺伝子多型解析を行うことを目的とした。対象者は、一般者202名(男性98名、女性104名)およびオリンピック出場経験者38名(男性33名、女性5名)とした。オリンピック出場経験者は、レスリング選手18名、ウエイトリフティング選手18名であった。対象者に対して、ジャポニカアレイv2(TOSHIBA 社製)を用いて 650,000 以上の遺伝マーカについてジェノタイピングを行い、一般者とオリンピック競技者のケースコントロールのGWASを行なった。相加的な関連性を検討するTrend、優性モデルのDominant、劣勢モデルのRecessiveの3つのモデルで検討を行なった。危険率は 5×10-8とし、p < 5×10-5をサジェスティブラインとして設定した。　p＝5×10-8に達する遺伝子多型は、TrendおよびDominantモデルでは認められず、Recessiveモデルでは１多型であった。また、p < 5×10-5に達する遺伝子多型は、Trendモデルで415多型、Dominantモデルで183多型、Recessiveモデルで720多型であった。関連性が認められた遺伝子多型のうち、Recessiveモデルにおいて、ドーパミン受容体D2 (DRD2) 遺伝子 rs11214614多型が同定された(p=2.4×10-6)。ドーパミン受容体D2遺伝子多型は、認知能力や肥満、身体活動量などに影響することが報告されている。さらに、well beingやうつにも影響することが報告されており、心理面に影響する遺伝子多型でもある。その他、CDK5RAP2遺伝子多型やKIAA1217遺伝子多型など、学歴に影響する可能性が示唆されている遺伝子多型も同定された。