ｉＰＳ細胞を用いた遺伝子治療と再生医療の複合による遺伝性疾患根治療法の基盤構築

本研究の最終目標は，遺伝性疾患の根治療法開発であり，実現に向けて再生医療に有用であると期待されるiPS細胞を用いた遺伝子治療法の最適化を目指す．具体的には，患者由来のiPS 細胞において原因遺伝子の修復を行う遺伝子治療と，遺伝子修復したiPS細胞を用いた細胞・再生医療の複合による遺伝性疾患根治療法の基盤構築を行い，本アプローチにより最終目標を実現可能であるか否か議論する．本研究では特に，米国で最も発症頻度の高い遺伝性疾患の一つである嚢胞性線維症（CF）をモデル疾患として取り組んでいる．今年度は，昨年度までに作成した疾患の原因となる遺伝子変異を修復したCF-iPS細胞を用いて，本細胞において修復された遺伝子が機能を有するか否か，あるいは疾患発症に関わる細胞へと分化可能であるか否か検討した．これにより，遺伝性疾患を有する患者の，機能を有さず，疾患の原因となる細胞の代替として，遺伝子修復された患者由来のiPS細胞をもとに作成した細胞が，将来的に使用可能である可能性を示唆した．これらの研究成果は学術誌に現在投稿中である．また国際学会の発表の場では，口頭発表に選出されるなど重要性の高い研究であると言える．これまで遺伝性疾患はその患者数の少なさから，企業等における治療薬の開発は敬遠されてきたことから，治療法開発の遅れている疾患も多い．本研究で取り組む手法は，モデル疾患として取り組んでいるCFに限らず，他種多様な遺伝性疾患に応用できる可能性を秘めており意義深い．

本研究の最終目標は，遺伝性疾患の根治療法開発であり，実現に向けて再生医療に有用であると期待されるiPS細胞を用いた遺伝子治療法の最適化を目指す．具体的には，患者由来のiPS 細胞において原因遺伝子の修復を行う遺伝子治療と，遺伝子修復したiPS細胞を用いた細胞・再生医療の複合による遺伝性疾患根治療法の基盤構築を行い，本アプローチにより最終目標を実現可能であるか否か議論する．本研究では特に，米国で最も発症頻度の高い遺伝性疾患の一つである嚢胞性線維症（CF）をモデル疾患として取り組んでいる．今年度は，昨年度までに作成した疾患の原因となる遺伝子変異を修復したCF-iPS細胞を用いて，本細胞において修復された遺伝子が機能を有するか否か，あるいは疾患発症に関わる細胞へと分化可能であるか否か検討した．これにより，遺伝性疾患を有する患者の，機能を有さず，疾患の原因となる細胞の代替として，遺伝子修復された患者由来のiPS細胞をもとに作成した細胞が，将来的に使用可能である可能性を示唆した．これらの研究成果は学術誌に現在投稿中である．また国際学会の発表の場では，口頭発表に選出されるなど重要性の高い研究であると言える．これまで遺伝性疾患はその患者数の少なさから，企業等における治療薬の開発は敬遠されてきたことから，治療法開発の遅れている疾患も多い．本研究で取り組む手法は，モデル疾患として取り組んでいるCFに限らず，他種多様な遺伝性疾患に応用できる可能性を秘めており意義深い．