動物の各種遺伝子病の分子基盤解明、遺伝子型検査法開発および分子疫学調査

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本研究は、動物の各種遺伝子病の原因および関連遺伝子変異を解明することを目的としている。具体的には、主にトイ・プードルの成犬型運動失調症とチワワおよびフェレットの神経セロイドリポフスチン症（NCL）の3つの常染色体性劣性遺伝子病を主要な対象としている。フェレットのNCLに関しては、先行研究の病理学的所見より疾患関連遺伝子（CLN遺伝子）の候補を2つに絞り込み、それらの遺伝子のエクソン領域と隣接するイントロン領域のDNA配列を調べた。その結果、1つのCLN遺伝子に原因変異と考えられる変異候補を2種類同定することができた。この発見により、本疾患のフェレットにおける診断および予防が容易になるだけでなく、将来的に本疾患の動物モデルを作成する際の極めて重要な情報を提供することが可能となる。本研究の成果は追加実験が完了し次第、国際学術誌に投稿する予定である。一方、トイプードルの成犬型運動失調症とチワワのNCLに関しては、いずれも昨年度実施した位置的クローニングおよび候補遺伝子探索によって疾患関連遺伝子を同定することができなかったため、本年度はより精度の高いゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施するために、各疾患の症例およびコントロールサンプルの蓄積と検討を中心に行った。GWAS自体は、他の研究テーマの解析対象の症例サンプルが整い次第、実施する予定である。これらの疾患以外にも、本年度はネコのシスチン尿症における原因変異の同定に世界で初めて成功し、その成果を米国の学会および学術誌において発表した。また、遺伝性の薬物代謝障害であるイベルメクチン中毒と遺伝性眼疾患であるコリーアイの2疾患の関連性に関する疫学調査を実施し、その結果を国際学術誌において発表した。