TAY-SACHS AND RELATED GENETIC NEUROLOGICAL DISORDERS

泰萨克斯病和相关遗传神经系统疾病

• 批准号: 2267325
• 负责人: KUNIHIKO SUZUKI
• 金额: $ 20.48万
• 依托单位: UNIV OF NORTH CAROLINA CHAPEL HILL
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 1991
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 1991-01-01 至 1995-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/2267325
• 关键词: TAY; SACHS; RELATED; GENETIC; NEUROLOGICAL

项目成果

Mutation analysis of a Sandhoff disease patient in the Maronite community in Cyprus.

塞浦路斯马龙派社区一名桑霍夫病患者的突变分析。

• DOI: 10.1007/bf00202858
• 发表时间: 1994
• 期刊: Human genetics
• 影响因子: 5.3
• 作者: Hara,Y;Ioannou,P;Drousiotou,A;Stylianidou,G;Anastasiadou,V;Suzuki,K
• 通讯作者: Suzuki,K

Molecular genetics of Tay-Sachs disease in Japan.

日本泰萨克斯病的分子遗传学。

• DOI: 10.1007/bf00711597
• 发表时间: 1994
• 期刊: Journal of inherited metabolic disease
• 影响因子: 4.2
• 作者: Tanaka,A;Sakazaki,H;Murakami,H;Isshiki,G;Suzuki,K
• 通讯作者: Suzuki,K

Molecular genetics of GM2-gangliosidosis AB variant: a novel mutation and expression in BHK cells.

GM2-神经节苷脂沉积症 AB 变体的分子遗传学：BHK 细胞中的新突变和表达。

• DOI: 10.1007/bf00216446
• 发表时间: 1993
• 期刊: Human genetics
• 影响因子: 5.3
• 作者: Schröder,M;Schnabel,D;Hurwitz,R;Young,E;Suzuki,K;Sandhoff,K
• 通讯作者: Sandhoff,K

Over-expression of a functionally active human GM2-activator protein in Escherichia coli.

功能活性人类 GM2 激活蛋白在大肠杆菌中的过度表达。

• DOI: 10.1042/bj2920571
• 发表时间: 1993
• 期刊: The Biochemical journal
• 作者: Klima,H;Klein,A;vanEchten,G;Schwarzmann,G;Suzuki,K;Sandhoff,K
• 通讯作者: Sandhoff,K

Recognition and delineation of beta-hexosaminidase alpha-chain variants: a historical and personal perspective.

β-己糖胺酶 α 链变体的识别和描述：历史和个人的观点。

• DOI: 10.1016/s0065-2660(01)44079-x
• 发表时间: 2001
• 期刊: Advances in genetics.
• 作者: Suzuki,K