Development of the World’s First Non-Invasive, Pre-Implantation Genetic Test (PGT-M) for Genetic Disorders in Embryos
开发出世界上第一个针对胚胎遗传疾病的非侵入性植入前基因检测 (PGT-M)
基本信息
- 批准号:87174
- 负责人:
- 金额:$ 12.55万
- 依托单位:
- 依托单位国家:英国
- 项目类别:Collaborative R&D
- 财政年份:2020
- 资助国家:英国
- 起止时间:2020 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Genetic disease results in significant morbidity and mortality in the population and early detection is key to improving outcomes and reducing suffering for affected individuals and their families. Couples at risk of transmitting serious genetic disorders to their children currently have the option of undergoing IVF and testing their embryos (using an invasive biopsy method) to prevent the birth of affected children. However, there is a significant lack of cost-effective, accessible and, specifically, an absence of non-invasive embryonic genetic disease detection methods. In addition, the COVID-19 pandemic has further impacted the existing challenges for current detection methods because of IVF clinic closures and redeployment of resources in the NHS. Igenomix, led in the UK by Professor Alan Thornhill (working alongside technical, scientific and entrepreneurial experts Seema Dhanjal, Darren Griffin, Alan Handyside and Roy Naja) aims to provide a non-invasive test to diagnose genetic disease in human embryos (ni-PGT-M). This test will provide an innovative, cost-effective and sustainable solution that will significantly improve the outcomes for couples at risk of transmitting genetic disease.
遗传疾病在人群中造成大量发病率和死亡率,早期发现是改善结果和减少受影响个人及其家庭痛苦的关键。目前,有可能将严重遗传疾病遗传给孩子的夫妇可以选择接受体外受精,并对胚胎进行检测(使用侵入性活检方法),以防止受影响的孩子出生。然而,严重缺乏具有成本效益的、可获得的,特别是缺乏非侵入性的胚胎遗传疾病检测方法。此外,由于试管婴儿诊所的关闭和NHS资源的重新部署,COVID-19大流行进一步影响了当前检测方法面临的挑战。在英国,由Alan Thornhill教授领导的Igenomix(与技术、科学和创业专家Seema Dhanjal、Darren Griffin、Alan Handyside和Roy Naja一起工作)旨在提供一种非侵入性测试来诊断人类胚胎中的遗传疾病(ni- pgd - m)。这项测试将提供一种创新的、具有成本效益的和可持续的解决方案,将大大改善有遗传疾病传播风险的夫妇的结果。
项目成果
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