Defining FMR1 and SNRPN epigenetic signatures associated with neurodevelopmental disorders

定义与神经发育障碍相关的 FMR1 和 SNRPN 表观遗传特征

基本信息

  • 批准号:
    nhmrc : GNT1120561
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 31.88万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    澳大利亚
  • 项目类别:
    Early Career Fellowships
  • 财政年份:
    2017
  • 资助国家:
    澳大利亚
  • 起止时间:
    2017-01-01 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Fragile X Syndrome and imprinting disorders such as Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome are characterised by variable penetrance for intellectual disability, motor delay and autism spectrum disorder. This project aims to investigate the prognostic value of using blood-based biomarker tests and sensitive neuroscience informed measures to predict risk and severity of neuropsychological problems in children affected by these disorders.
脆性X综合征和印记障碍如Prader-Willi综合征和Angelman综合征的特征在于智力残疾、运动延迟和自闭症谱系障碍的可变性障碍。该项目旨在研究使用基于血液的生物标志物测试和敏感的神经科学信息措施来预测受这些疾病影响的儿童神经心理问题的风险和严重程度的预后价值。

项目成果

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