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Defining FMR1 and SNRPN epigenetic signatures associated with neurodevelopmental disorders
定义与神经发育障碍相关的 FMR1 和 SNRPN 表观遗传特征
基本信息
- 批准号：nhmrc : 1120561
- 负责人：
- 金额：$ 21.76万
- 依托单位：
- 依托单位国家：澳大利亚
- 项目类别：Early Career Fellowships
- 财政年份：2017
- 资助国家：澳大利亚
- 起止时间：2017-01-01 至 2021-12-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Fragile X Syndrome and imprinting disorders such as Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome are characterised by variable penetrance for intellectual disability, motor delay and autism spectrum disorder. This project aims to investigate the prognostic value of using blood-based biomarker tests and sensitive neuroscience informed measures to predict risk and severity of neuropsychological problems in children affected by these disorders.
脆性X综合征和印记障碍，如Prader-Willi综合征和Angelman综合征，其特点是智力残疾、运动迟缓和自闭症谱系障碍的外显率不同。本项目旨在调查使用基于血液的生物标记物测试和敏感的神经科学知情措施来预测受这些疾病影响的儿童神经心理问题的风险和严重程度的预后价值。
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
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