INBORN ERRORS OF AMINO ACID METABOLISM
氨基酸代谢先天性错误
基本信息
- 批准号:4703492
- 负责人:
- 金额:--
- 依托单位:
- 依托单位国家:美国
- 项目类别:
- 财政年份:
- 资助国家:美国
- 起止时间:至
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:arginosuccinate lyase deficiency arginosuccinate synthetase deficiency branched chain aminoacid carbamoyl phosphate synthetase deficiency genetics human subject hyperglycinemia hyperuricemia inborn aminoacid metabolism disorder inborn urea cycle disorder infant human (0-1 year) ketotic hyperglycinemia mass spectrometry metabolism disorder chemotherapy methylmalonic aciduria molecular pathology nutrition related tag ornithine carbamoyl phosphate deficiency prenatal diagnosis
项目摘要
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