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HERITABLE DISORDERS OF PURINE METABOLISM
嘌呤代谢遗传性疾病
基本信息
- 批准号：4693447
- 负责人：
- 金额：--
- 依托单位：
- 依托单位国家：美国
- 项目类别：
- 财政年份：
- 资助国家：美国
- 起止时间：至
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：Lesch Nyhan syndrome autoradiography child (0-11) complementary DNA developmental genetics enzyme therapy erythrocytes gene expression genetic disorder diagnosis genetic mapping genetic registry /resource /referral center heterozygote high performance liquid chromatography human population genetics human subject hyperuricemia hypoxanthine phosphoribosyltransferase immunochemistry isozymes lymphoblast mass spectrometry metabolism disorder chemotherapy molecular cloning molecular genetics molecular pathology postmortem psychophysiology purine /pyrimidine metabolism disorder sex linked trait
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