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Mouse Models of Human Variation and Disease

人类变异和疾病的小鼠模型

基本信息

批准号：
MC_UU_00007/4
负责人：
Ian Jackson
金额：
$ 225.79万
依托单位：
University of Edinburgh
依托单位国家：
英国
项目类别：
Intramural
财政年份：
2018
资助国家：
英国
起止时间：
2018 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MC_UU_00007%2F4
关键词：
Mouse Models Human Variation Disease

项目摘要

Laboratory mice are excellent models for the effects of human genetic mutations or variation. New methods now allow us to produce very precise changes in the DNA of mice, to mimic human genetic changes, and to see the effect on the biology of the mouse. This programme has two aspects. The first is to study the effects of genetic mutations on the eye, to understand why loss or change in a gene leads to faults in the retina and to effect on vision. The second aspect is to unravel the genetics of human hair colour. Although hair colour genetics is complicated (we have found more than 100 genes that are involved) it is much simpler than the genetics affecting many common diseases. Understanding hair colour genetics is a “halfway house” to a full understanding of these important disease genetics. In some cases we will introduce genetic changes into mice to see the effect on hair colour biology. In most cases we will use human cells grown in the laboratory and produce changes in them to measure the effect on the genes.

实验室小鼠是研究人类基因突变或变异影响的极佳模型。现在，新的方法使我们能够在小鼠的DNA中产生非常精确的变化，模仿人类的基因变化，并观察对小鼠生物学的影响。这个计划有两个方面。第一个是研究基因突变对眼睛的影响，了解为什么基因的丢失或变化会导致视网膜故障，并影响视力。第二个方面是揭开人类头发颜色的遗传学。虽然发色遗传很复杂(我们已经发现了100多个相关基因)，但它比影响许多常见疾病的遗传学要简单得多。理解发色遗传学是全面理解这些重要疾病遗传学的中途之旅。在某些情况下，我们会将基因变化引入老鼠体内，以观察其对毛发颜色生物学的影响。在大多数情况下，我们将使用实验室中培养的人类细胞并产生变化，以测量对基因的影响。

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Missense Mutations in the Human Nanophthalmos Gene TMEM98 Cause Retinal Defects in the Mouse

DOI：
10.1101/513846
发表时间：
2019-01
期刊：
bioRxiv
影响因子：
0
作者：
S. Cross;Lisa McKie;M. Keighren;K. West;C. Thaung;T. Davey;D. Soares;L. Sánchez-Pulido;I. Jackson-I
通讯作者：
S. Cross;Lisa McKie;M. Keighren;K. West;C. Thaung;T. Davey;D. Soares;L. Sánchez-Pulido;I. Jackson-I

Mouse Idh3a mutations cause retinal degeneration and reduced mitochondrial function.

小鼠 Idh3a 突变导致视网膜变性和线粒体功能降低。

DOI：
10.1242/dmm.036426
发表时间：
2018-12-18
期刊：
Disease models & mechanisms
影响因子：
4.3
作者：
Findlay AS;Carter RN;Starbuck B;McKie L;Nováková K;Budd PS;Keighren MA;Marsh JA;Cross SH;Simon MM;Potter PK;Morton NM;Jackson IJ
通讯作者：
Jackson IJ

Robust Genetic Analysis of the X-Linked Anophthalmic (Ie) Mouse.

DOI：
10.3390/genes13101797
发表时间：
2022-10-05
期刊：
GENES
影响因子：
3.5
作者：
Hernandez-Moran, Brianda A.;Papanastasiou, Andrew S.;Parry, David;Meynert, Alison;Gautier, Philippe;Grimes, Graeme;Adams, Ian R.;Trejo-Reveles, Violeta;Bengani, Hemant;Keighren, Margaret;Jackson, Ian J.;Adams, David J.;FitzPatrick, David R.;Rainger, Joe
通讯作者：
Rainger, Joe

A Cell/Cilia Cycle Biosensor for Single-Cell Kinetics Reveals Persistence of Cilia after G1/S Transition Is a General Property in Cells and Mice.

DOI：
10.1016/j.devcel.2018.10.027
发表时间：
2018-11-19
期刊：
Developmental cell
影响因子：
11.8
作者：
Ford MJ;Yeyati PL;Mali GR;Keighren MA;Waddell SH;Mjoseng HK;Douglas AT;Hall EA;Sakaue-Sawano A;Miyawaki A;Meehan RR;Boulter L;Jackson IJ;Mill P;Mort RL
通讯作者：
Mort RL

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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作者：
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Ian Jackson其他文献

07-P020 Identification and characterisation of novel vision loci from a recessive ENU-mutagenesis screen

DOI：
10.1016/j.mod.2009.06.303
发表时间：
2009-08-01
期刊：
Conference abstract
影响因子：
作者：
Christine Mulford;Sally Cross;Katrine West;Lisa McKie;Margaret Keighren;Ian Jackson
通讯作者：
Ian Jackson