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MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS

MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
马方综合征--基因型/表型相关性
批准号：
5225420
负责人：
Philip F Giampietro
金额：
$0.0万
依托单位：
--
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/5225420
关键词：
Marfan syndrome bone density clinical research genetic polymorphism genotype human subject nutrition nutrition related tag phenotype respiratory function

项目摘要

项目成果

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该方案的目的是完全表征表型
英文摘要
The purpose of this protocol is to completely characterize the phenotypic manifestations of patients with Marfan Syndrome and correlate this information with specific polymorphism associated with Marfan Syndrome in each patient. We also hope to obtain information regarding the nutritional status, bone density and pulmonary functions status of patients with Marfan Syndrome.
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会议论文
Functional Analysis of Whole Exome Sequence Variants Identified in Patients with Vertebral Malformations
  • 批准号：
    10349921
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $13.7万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Philip F Giampietro
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ILLINOIS AT CHICAGO
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