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MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS

MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
马方综合征--基因型/表型相关性
批准号:
6282582
负责人:
Philip F Giampietro
金额:
$6.94万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
1997
资助国家:
美国
项目状态:
已结题
起止时间:
1997-01-06 至 1998-11-30

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
本研究的目的是关联马凡氏症的表型特征, 综合征(MS)与一组FBN-1多态性(基因型)。 患者 将在CCRC住院3.5天,在此期间, 眼科、肺矫形、骨密度和营养评估 将被执行。
英文摘要
The purpose of this study is to correlate phenotypic features in Marfan Syndrome (MS) with a panel of FBN-1 polymorphisms (genotype). Patients will be admitted to the CCRC for 3.5 days during which time cardiology, ophthalmology, pulmonary orthopedic, bone density an nutrition evaluations will be performed.
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会议论文
Functional Analysis of Whole Exome Sequence Variants Identified in Patients with Vertebral Malformations
  • 批准号:
    10349921
  • 项目类别:
  • 资助金额:
    $13.7万
  • 财政年份:
    2020
  • 负责人:
    Philip F Giampietro
  • 依托单位:
MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
MARFAN SYNDROME--GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS
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