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EVALUATION OF PATIENTS WITH UNRESOLVED CHROMOSOMAL ABERRATIONS

EVALUATION OF PATIENTS WITH UNRESOLVED CHROMOSOMAL ABERRATIONS
对染色体畸变未解决的患者进行评估
批准号：
6109009
负责人：
LESLIE G BIESECKER
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6109009
关键词：
chromosome aberrations clinical research diagnosis quality /standard fluorescent in situ hybridization genetic disorder diagnosis genetic mapping genetic techniques human genetic material tag human subject karyotype molecular genetics phlebotomy

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该项目将使用光谱核型分析和整体 基因组微卫星分析来表征染色体 不能用光学显微镜表征的畸变 技术.我们将增加带有衍生染色体的患者 和异常表型特征，并进行SKY分析， 微卫星分析
英文摘要
This project will use spectral karyotyping and whole genome microsatellite analysis to characterize chromosomal aberrations that cannot be characterized by light microscopic techniques. We will accrue patients with derivative chromosomes and abnormal phenotypic features and perform SKY analysis and microsatellite analysis.
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