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4Q35 DELETIONS IN FSHD--IMPLICATIONS FOR DIAGNOSIS AND SEVERITY OF DISEASE

4Q35 DELETIONS IN FSHD--IMPLICATIONS FOR DIAGNOSIS AND SEVERITY OF DISEASE
2035 年第 4 季度 FSHD 缺失——对诊断和疾病严重程度的影响
批准号：
6113779
负责人：
RABI TAWIL
金额：
$1.48万
依托单位：
UNIVERSITY OF ROCHESTER
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1998
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1998-12-01 至 1999-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6113779
关键词：
clinical research family genetics gene deletion mutation genetic disorder diagnosis human genetic material tag human subject muscular dystrophy phenotype

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
本项目的总体目标是使用p13E-11探针在大量特征良好的FSHD家系中调查与FSHD相关的4q35缺失的特征。此外，他们还将调查缺失大小的可变性与定量肌力测量法测量的疾病严重程度之间的关系。
英文摘要
The overall goal of this project is to investigate the characteristics of the FSHD associated 4q35 deletions using probe p13E-11 in a large numner of well characterized FSHD kindreds. In addition, they will investigate the implication of the variability in deletion size to disease severity as measured by quantitative myometry.
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会议论文
Core A Fshd Bioresources Core
POSITION EFFECT AND VASCULAR ADAPTION IN FSHD
  • 批准号：
    7200069
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $1.11万
  • 财政年份：
    2005
  • 负责人：
    RABI TAWIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ROCHESTER
Position Effect and Vascular Adaption in FSHD
  • 批准号：
    7040013
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.24万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    RABI TAWIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ROCHESTER
Resources Core
  • 批准号：
    10021452
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $22.05万
  • 财政年份：
    2003
  • 负责人：
    RABI TAWIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF ROCHESTER
海外基金