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RESISTANCE & HYPERSENSITIVITY TO THYROID HORMONE--EFFECTS OF TRIIODOTHYRONINE

RESISTANCE & HYPERSENSITIVITY TO THYROID HORMONE--EFFECTS OF TRIIODOTHYRONINE
反抗
批准号：
6264111
负责人：
Samuel Refetoff
金额：
$3.28万
依托单位：
UNIVERSITY OF CHICAGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1998
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1998-12-01 至 1999-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6264111
关键词：
clinical research endocrine disorder endocrine disorder diagnosis family genetics gene expression gene mutation hormone receptor hormone sensitivity /resistance human subject receptor expression thyroid hormones triiodothyronine

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
对甲状腺激素（TH）的抵抗和过敏是一种遗传性缺陷。前者与TH受体B基因突变有关，常导致生长迟缓和精神残疾。后者的原因尚不清楚。该项目的目的是评估受影响个体、未受影响亲属和不相关对照的组织对L-T3的反应，以便更好地定义这些综合征并标准化诊断程序。
英文摘要
Resistance and hypersensitivity to thyroid hormone (TH) are inherited defects. The former is associated with mutations in the TH receptor B gene and often results in growth retardation and mental disabilities. The cause of the latter is unknown. The aim of the project is to assess tissue responses to L-T3 in affected individuals, unaffected relatives and unrelated controls in order to better define these syndromes and standardize diagnostic procedures.
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会议论文
THYROID PHYSIOLOGY STUDIES OF INHERITED DISORDERS
  • 批准号：
    8049871
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $15.6万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
THYROID PHYSIOLOGY STUDIES OF INHERITED DISORDERS
  • 批准号：
    7920503
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $5.22万
  • 财政年份：
    2009
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
SCREENING FOR INHERITED THYROID DEFECTS
  • 批准号：
    7604798
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.08万
  • 财政年份：
    2007
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
RESISTANCE TO THYROID HORMONE
  • 批准号：
    7378604
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $11.36万
  • 财政年份：
    2006
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
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