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SCREENING FOR INHERITED THYROID DEFECTS

SCREENING FOR INHERITED THYROID DEFECTS
筛查遗传性甲状腺缺陷
批准号：
6304544
负责人：
Samuel Refetoff
金额：
$3.28万
依托单位：
UNIVERSITY OF CHICAGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1999
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1999-12-01 至 2001-02-28
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6304544
关键词：
endocrine disorder diagnosis family genetics gene expression gene mutation genetic screening hormone biosynthesis hormone regulation /control mechanism hormone sensitivity /resistance iodine phenotype protein transport thyroid hormone binding protein thyroid hormones thyrotropin thyroxine

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该协议仅使用核心实验室资源。这项研究计划的广泛目标是通过鉴定和表征导致甲状腺激素调节、合成、运输和作用缺陷的人类遗传错误来了解甲状腺生理的分子机制。这个项目的核心是为临床研究提供患者材料。它们是：表现促甲状腺激素抵抗表型的受试者，有碘捕获缺陷的家系，碘有机化缺陷，甲状腺激素结合球蛋白、转甲状腺素和白蛋白缺陷，以及对甲状腺激素的抵抗。
英文摘要
The protocol uses Core Lab resources only. The broad objective of this research proposal is to gain knowledge about the molecular mechanisms of thyroid physiology through the identification and characterization of human genetic errors causing defects of thyroid hormone regulation, synthesis, transport and action. Central to this project is the availability of patient material for clinical studies. These are: subjects expressing the phenotype of thyrotropin resistance, families with iodide trapping defect, iodide organification defect, defects of thyroxine-binding globulin, transthyretin and albumin, and resistance to thyroid hormone.
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会议论文
THYROID PHYSIOLOGY STUDIES OF INHERITED DISORDERS
  • 批准号：
    8049871
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $15.6万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
THYROID PHYSIOLOGY STUDIES OF INHERITED DISORDERS
  • 批准号：
    7920503
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $5.22万
  • 财政年份：
    2009
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
SCREENING FOR INHERITED THYROID DEFECTS
  • 批准号：
    7604798
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.08万
  • 财政年份：
    2007
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
RESISTANCE TO THYROID HORMONE
  • 批准号：
    7378604
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $11.36万
  • 财政年份：
    2006
  • 负责人：
    Samuel Refetoff
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF CHICAGO
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