有症状门克斯综合征杂合性的自然史-猫眼课题宝

有症状门克斯综合征杂合性的自然史

批准号：

6308579

负责人：

SEYMOUR PACKMAN

金额：

$1.75万

依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

依托单位国家：

美国

项目类别：

财政年份：

1999

资助国家：

美国

项目状态：

已结题

起止时间：

1999-12-01 至 2000-11-30

来源：

https://reporter.nih.gov/project-details/6308579

关键词：

Menkes' syndrome child (0-11) clinical research family genetics human subject pathologic process

中文摘要

翻译

这项研究将检验这一假设，即在Menkes病中，部分杂合子可能表现出不同严重程度的主要结缔组织或中枢神经系统症状，这与该家族中分离的分子病变有一定关系。

英文摘要

This study will test the hypothesis that a fraction of heterozygotes in Menkes disease may exhibit predominantly connective tissue or central nervous system manifestations of varying severity in some relationship to the molecular lesion segregating in the family.

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会议论文

CLINICAL INVESTIGATION OF THE PATIENT WITH INBORN ERROR OF METABOLISM

批准号：

7204839
项目类别：
资助金额：

$1.61万
财政年份：

2005
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

MULTI-CENTER, OPEN LABEL OF FABRAZYME IN PATIENTS WITH FABRY DISEASE

批准号：

7204897
项目类别：
资助金额：

$2.9万
财政年份：

2005
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A

批准号：

7043553
项目类别：
资助金额：

$0.06万
财政年份：

2004
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Multi-center, open label of Fabrazyme in patients with Fabry disease

批准号：

7043594
项目类别：
资助金额：

$0.6万
财政年份：

2004
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Clinical investigation of the patient with inborn error of metabolism

批准号：

7043538
项目类别：
资助金额：

$1.55万
财政年份：

2004
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

CLINICAL INVESTIGATION OF PATIENTS WITH INBORN ERRORS OF METABOLISM

批准号：

6308619
项目类别：
资助金额：

$2.58万
财政年份：

1999
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

CLINICAL INVESTIGATION OF PATIENTS WITH INBORN ERRORS OF METABOLISM

批准号：

6251057
项目类别：
资助金额：

$3.97万
财政年份：

1997
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

CLINICAL INVESTIGATION OF PATIENTS WITH INBORN ERRORS OF METABOLISM

批准号：

6280780
项目类别：
资助金额：

$2.39万
财政年份：

1997
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN GAUCHER DISEASE

批准号：

6280887
项目类别：
资助金额：

$2.39万
财政年份：

1997
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

GENETIC DISORDERS OF MAMMALIAN BIOTIN METABOLISM

批准号：

3152252
项目类别：
资助金额：

$12.4万
财政年份：

1983
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Postdoctoral Training in Medical Genetics

批准号：

6909031
项目类别：
资助金额：

$7.58万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

POSTDOCTORAL TRAINING IN MEDICAL GENETICS

批准号：

6150959
项目类别：
资助金额：

$8.22万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Postdoctoral Training in Medical Genetics

批准号：

6561113
项目类别：
资助金额：

$16.57万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

POSTDOCTORAL TRAINING IN MEDICAL GENETICS

批准号：

6350920
项目类别：
资助金额：

$4.36万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Postdoctoral Training in Medical Genetics

批准号：

7087914
项目类别：
资助金额：

$18.55万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Postdoctoral Training in Medical Genetics

批准号：

6765285
项目类别：
资助金额：

$18.02万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Postdoctoral Training in Medical Genetics

批准号：

7252497
项目类别：
资助金额：

$11.8万
财政年份：

1975
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

PATIENTS WITH PRIMARY LACTIC ACIDOSIS

批准号：

4704520
项目类别：
资助金额：

$0.0万
财政年份：

--
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

CLINICAL INVESTIGATION OF THE PATIENT WITH PRIMARY LACTIC ACIDOSIS

批准号：

4700338
项目类别：
资助金额：

$0.0万
财政年份：

--
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

CLINICAL INVESTIGATION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM

批准号：

4700337
项目类别：
资助金额：

$0.0万
财政年份：

--
负责人：

SEYMOUR PACKMAN
依托单位：

UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO