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GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS

GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS
半乳糖代谢途径
批准号：
6415339
负责人：
LOUIS J ELSAS
金额：
$29.31万
依托单位：
EMORY UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2000
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2000-12-01 至 2001-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6415339
关键词：
UTP hexose 1 phosphate uridylyltransferase carbohydrate metabolism child (0-11) clinical research congenital disorders erythrocytes galactose galactosemias gene mutation human subject

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
总体假设是，红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）具有相同分子和生化突变的半乳糖血症患者的神秘临床结局是由半乳糖代谢的替代途径和器官特异性损伤引起的。 将通过定量和定性比较Q188 R突变纯合子和具有其他确定突变的半乳糖血症患者体内半乳糖代谢途径来检验这一假设。
英文摘要
The overall hypothesis is that enigmatic clinical outcomes in patients with galactosemia who have identical molecular and biochemical mutations in red blood cell galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) are caused by alternative pathways and organ-specific impairment for galactose metabolism. This hypothesis will be tested by quantitative and qualitative comparisons of in vivo galactose metabolic pathways in patients with galactosemia who are homozygous for the Q188R mutation, and have other defined mutations.
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会议论文
IMPROVED OUTCOME PREDICTION IN GALACTOSEMIA NEWBORNS
GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS
  • 批准号：
    6565726
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $29.31万
  • 财政年份：
    2001
  • 负责人：
    LOUIS J ELSAS
  • 依托单位：
    EMORY UNIVERSITY
GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS--BREATH TEST
  • 批准号：
    6565727
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $29.31万
  • 财政年份：
    2001
  • 负责人：
    LOUIS J ELSAS
  • 依托单位：
    EMORY UNIVERSITY
PLASMA & ERYTHROCYTE FATTY ACIDS IN TREATED CHILDREN W/ PKU
  • 批准号：
    6586005
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $29.31万
  • 财政年份：
    2001
  • 负责人：
    LOUIS J ELSAS
  • 依托单位：
    EMORY UNIVERSITY
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