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GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS

GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS
半乳糖代谢途径
批准号：
6415339
负责人：
LOUIS J ELSAS
金额：
$29.31万
依托单位：
EMORY UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2000
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2000-12-01 至 2001-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6415339
关键词：
UTP hexose 1 phosphate uridylyltransferase carbohydrate metabolism child (0-11) clinical research congenital disorders erythrocytes galactose galactosemias gene mutation human subject

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
总体假设是，在红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)具有相同的分子和生化突变的半乳糖血症患者中，令人费解的临床结果是由半乳糖代谢的替代途径和器官特异性损害引起的。这一假设将通过对半乳糖症患者体内半乳糖代谢途径的定量和定性比较来验证，这些患者是Q188R突变纯合的，并具有其他明确的突变。
英文摘要
The overall hypothesis is that enigmatic clinical outcomes in patients with galactosemia who have identical molecular and biochemical mutations in red blood cell galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) are caused by alternative pathways and organ-specific impairment for galactose metabolism. This hypothesis will be tested by quantitative and qualitative comparisons of in vivo galactose metabolic pathways in patients with galactosemia who are homozygous for the Q188R mutation, and have other defined mutations.
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IMPROVED OUTCOME PREDICTION IN GALACTOSEMIA NEWBORNS
GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS
  • 批准号：
    6565726
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $29.31万
  • 财政年份：
    2001
  • 负责人：
    LOUIS J ELSAS
  • 依托单位：
    EMORY UNIVERSITY
GALACTOSE METABOLIC PATHWAYS--BREATH TEST
  • 批准号：
    6565727
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $29.31万
  • 财政年份：
    2001
  • 负责人：
    LOUIS J ELSAS
  • 依托单位：
    EMORY UNIVERSITY
PLASMA & ERYTHROCYTE FATTY ACIDS IN TREATED CHILDREN W/ PKU
  • 批准号：
    6586005
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $29.31万
  • 财政年份：
    2001
  • 负责人：
    LOUIS J ELSAS
  • 依托单位：
    EMORY UNIVERSITY
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