Clinical/Moleular Studies of Thyroid Hormone Resistance

甲状腺激素抵抗的临床/分子研究

基本信息

  • 批准号:
    6517892
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 10.12万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2001
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2001-07-01 至 2006-05-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

DESCRIPTION (Taken directly from the application) The syndrome of resistance to thyroid hormone is characterized by elevated thyroid hormone levels and inappropriate TSH secretion due in almost all cases to point mutations in the TR-b locus. Studies of these naturally occurring TR mutations in vitro have yielded useful insights into the syndrome of RTH. Unfortunately, the generalizability of these studies to the patient's disorder is not always clear and because of their artificial nature may not always be secure. Confounding these issues is the clinical heterogeneity of RTH in families with the same mutation and the description of at least distinct varieties of RTH in man: generalized RTH (GRTH) and central RTH (CRTH). The goal of these studies will be to define the clinical differences between these forms of RTH and provide a molecular explanation for these differences. This proposal will allow the Principal Investigator to devote additional time to the clinical study of patients with RTH and the mentoring of new investigators entering the field of thyroid research. The candidate has recently accepted the position of Chief of Endocrinology and Professor of Medicine at the University of Chicago. He has independent support to study thyroid hormone action (R01 DK49126 and R01 DK53036) in animals and man and TRH signaling pathways in the pituitary (R01 DK50564). He directs a CRC protocol to evaluate and categorize patients with RTH. He actively mentors three BC endocrinologists in thyroid research, each having NIH K08 support for their projects. With his previous research and mentoring success, in an environment rich with academic opportunities, this award will allow him to increase his mentoring activities and to enhance his own commitment to patient-oriented research.
描述(直接取自应用程序) 甲状腺激素抵抗综合征的特征是甲状腺激素水平升高, 甲状腺激素水平和不适当的TSH分泌,几乎所有情况下, TR-b基因座的点突变。对这些自然发生的TR的研究 体外突变已经对RTH综合征产生了有用的见解。 不幸的是,这些研究对病人疾病的普遍性 并不总是清楚的,因为它们的人工性质可能并不总是清楚的。 星级酒店位于交通混淆这些问题的是RTH的临床异质性, 具有相同突变的家族和至少不同的 人类的RTH类型:广义RTH(GRTH)和中央RTH(CRTH)。的 这些研究的目的是确定这些之间的临床差异, RTH的形式,并提供这些差异的分子解释。这 建议将允许主要研究者投入更多的时间, RTH患者的临床研究和新研究者的指导 进入甲状腺研究领域。候选人最近接受了 大学内分泌科主任和医学教授 在芝加哥。他有独立的支持,研究甲状腺激素的作用(R 01 DK 49126和R 01 DK 53036)和TRH信号通路的影响。 垂体(R 01 DK 50564)。他指导一个CRC协议来评估和分类 RTH患者他积极指导三位BC甲状腺内分泌学家 研究,每个都有NIH K 08支持他们的项目。与他以往的 研究和指导的成功,在一个环境丰富的学术 机会,这个奖项将使他能够增加他的指导活动 并加强他自己对以病人为导向的研究的承诺。

项目成果

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