Identifying glaucoma risk variants in the Norfolk island genetic isolate
Identifying glaucoma risk variants in the Norfolk island genetic isolate
批准号:
nhmrc : 1058806
负责人:
A/Pr Rod Lea
金额:
$43.91万
依托单位国家:
澳大利亚
项目类别:
Project Grants
财政年份:
2014
资助国家:
澳大利亚
项目状态:
已结题
起止时间:
2014-01-01 至 2017-12-31
中文摘要
原发性开角型青光眼是最常见的青光眼。在这个项目中,我们将专注于识别影响这种疾病发展的功能遗传变异,使用强大的全外显子组测序方法,对来自诺福克岛人群分离的大型多代谱系进行分析。确定影响青光眼发展的基因将为确定这种常见疾病的病理生理学提供宝贵的线索。
英文摘要
Primary open angle glaucoma is the most common form of glaucoma. In this project we will focus on the identification of functional genetic variants influencing development of this disorder, using a powerful whole exome sequencing approach in a large multigenerational pedigree from the Norfolk Island population isolate. The identification of genes influencing glaucoma development would provide invaluable clues to aid in defining the pathophysiology of this common disease.
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会议论文
Identifying novel gene mutations for molecular diagnosis of Familial Hemiplegic Migraine
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批准号:nhmrc : 1122387
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项目类别:Project Grants
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资助金额:$42.56万
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财政年份:2017
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负责人:A/Pr Rod Lea
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依托单位:
Identifying mitochondrial genome variants associated with familial migraine susceptibility
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批准号:nhmrc : 1083450
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项目类别:Project Grants
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资助金额:$29.56万
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财政年份:2015
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负责人:A/Pr Rod Lea
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依托单位:
Identifying mitochondrial genome variants associated with familial migraine susceptibility
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批准号:nhmrc : GNT1083450
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项目类别:Project Grants
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资助金额:$42.98万
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财政年份:2015
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负责人:A/Pr Rod Lea
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依托单位:
Genetic Variants underlying X-linked familial migraine
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批准号:nhmrc : 1058808
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项目类别:Project Grants
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资助金额:$22.08万
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财政年份:2014
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负责人:A/Pr Rod Lea
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依托单位:
Use of expression profiling to identify genes influencing cardiovascular risk in the Norfolk Island population isolate
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批准号:nhmrc : 536518
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项目类别:NHMRC Project Grants
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资助金额:$46.5万
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财政年份:2009
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负责人:A/Pr Rod Lea
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依托单位:
Developing New Strategies for Molecular Genetic Studies of Neuropsychiatric Disorders
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批准号:nhmrc : 231424
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项目类别:Early Career Fellowships
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资助金额:$11.45万
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财政年份:2003
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负责人:A/Pr Rod Lea
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依托单位:
国内基金
海外基金
原发性开角型青光眼中SIPA1L1促进小梁网细胞外基质蛋白累积升高眼压的作用机制
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批准号:82371054
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项目类别:面上项目
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资助金额:49.00万元
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批准年份:2023
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负责人:郭涛
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依托单位:
TXNIP调控实验性青光眼视乳头星形胶质细胞的激活及其机制研究
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批准号:82371048
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项目类别:面上项目
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资助金额:49.00万元
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批准年份:2023
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负责人:钟一声
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依托单位: