Assessment of ALS Risk Factors from ALS TDI's Ongoing Natural History Study (n = 784)

ALS TDI 正在进行的自然历史研究对 ALS 风险因素的评估 (n = 784)

• 批准号: 10761516
• 负责人: Fernando Gameiro Vieira
• 金额: $ 48.06万
• 依托单位: ALS THERAPY DEVELOPMENT FOUNDATION
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 2023
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 2023-09-30 至 2026-09-29
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/10761516
• 关键词: Assessment; ALS; Risk; Factors; TDI

Project Summary/Abstract This application is from investigators at the ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) with expertise in the conduct of longitudinal cohort studies to study people living with amyotrophic lateral sclerosis and Johns Hopkins University with expertise in data management, statistics, analysis, and ALS patient advocacy. In addition, we have a consultant, a person living with ALS, who is a specialist in geographic information software, location intelligence and mapping. Under the umbrella of ALS TDI’s Precision Medicine Program (PMP) we have two cohorts totaling more than 800 people with ALS enrolled. Using a secure, web-based portal we collect extensive natural history data on topics such as head and neck injuries, residential geography, military service, and much more. We gather data over time by re-administering survey questions every three months. We also collect data on clinical data types including: · Monthly Self-Administered ALS Functional Rating Scale (FRS) · Monthly Voice Recording Data · Monthly Accelerometer Based Activity Data · Longitudinal Blood Sample Data – Genome Sequencing, Proteomics, Transcriptomics, Complete Blood Count, Clinical Chemistry Metabolic Panel We intend to perform a comprehensive analysis on our natural history data to confirm potential risk factors or identify new ones. Once potential risk factors are identified or confirmed, we then plan to further elucidate how these factors affect various features of ALS such as clinical diagnosis, progression, and outcomes. For example, we have the tools to explore associations between potential risk factors and progression rates using any or all of the data we have collected tracking the ALS functional rating scale (ALSFRS-r), longitudinal voice recording data, and longitudinal activity data. Further, we could compare confirmed risk factors to data acquired from our blood sample donation program such as DNA sequence analysis data. Further characterization of ALS risk factors and study of how they contribute to the pathophysiology of ALS in humans may inform the conception and design of potential ALS treatments. Also, identifying sub-sets within ALS patient populations may increase the success of clinical trials in which distinct drugs may be administered to specific sub-groups. In addition, we may identify risk factors, for example - toxic pollutants, that could be potentially avoided, essentially preventing the development of ALS in individuals and improving the general health of the population.

项目概要/摘要 此应用程序来自 ALS 治疗发展研究所 (ALS TDI) 的研究人员 进行纵向队列研究以研究肌萎缩症患者的专业知识 侧索硬化症和约翰霍普金斯大学在数据管理、统计、 分析和 ALS 患者倡导。此外，我们还有一位顾问，一位 ALS 患者， 他是地理信息软件、位置智能和地图绘制方面的专家。 在 ALS TDI 精准医学计划 (PMP) 的保护下，我们有两个队列 共有超过 800 名 ALS 患者参加。使用我们收集的安全的、基于网络的门户 关于头部和颈部受伤、居住地理学等主题的广泛自然历史数据， 服兵役等等。我们通过重新进行调查来收集一段时间的数据 每三个月提问一次。 我们还收集临床数据类型的数据，包括： · 每月自管理 ALS 功能评定量表 (FRS) · 每月录音数据 · 基于每月加速度计的活动数据 · 纵向血液样本数据 – 基因组测序、蛋白质组学、 转录组学、全血细胞计数、临床化学代谢组 我们打算对我们的自然历史数据进行全面分析，以确认潜力 风险因素或识别新的风险因素。一旦潜在的风险因素被识别或确认，我们 然后计划进一步阐明这些因素如何影响 ALS 的各种特征，例如临床 诊断、进展和结果。例如，我们有探索关联的工具 使用我们拥有的任何或所有数据来比较潜在风险因素和进展率 收集跟踪 ALS 功能评定量表 (ALSFRS-r)、纵向语音记录数据、 和纵向活动数据。此外，我们可以将已确认的风险因素与数据进行比较 从我们的血液样本捐赠计划中获取的 DNA 序列分析数据等。 ALS 风险因素的进一步表征并研究它们如何影响 ALS 人类 ALS 的病理生理学可能为潜在 ALS 的概念和设计提供信息 治疗。此外，识别 ALS 患者群体中的子集可能会提高成功率 可以对特定亚组施用不同药物的临床试验。此外， 我们可以识别风险因素，例如可以避免的有毒污染物， 从根本上预防个体 ALS 的发展并改善总体健康状况 的人口。