Molecular mechanisms of spectrin-dependent axonal organization and function in cerebellar granule cells

小脑颗粒细胞血影蛋白依赖性轴突组织和功能的分子机制

基本信息

项目摘要

PROJECT SUMMARY βII-spectrin (encoded by SPTBN1), is a ubiquitous component of the submembrane neuronal cytoskeleton. βII- spectrin binds F-actin and ankyrins to organize complex networks of ion channels, membrane transporters and cell adhesion molecules. βII-spectrin also promotes bidirectional transport of organelles and vesicles. Our lab recently reported de novo SPTBN1 variants as the genetic cause of a developmental delay syndrome that is comorbid with intellectual disability, autism spectrum disorder, ADHD, and seizures. However, the neuron types and brain circuits most vulnerable to deficits in βII-spectrin function and their specific contribution to the diverse neurological presentations are not fully elucidated. My preliminary studies indicate that βII-spectrin plays important roles in modulating cerebellar function and that cerebellar dysfunction may contribute to the SPTBN1 syndrome. To begin to unravel the roles of βII-spectrin in the cerebellum, I will focus on investigating its function in cerebellar granule cells by determining how βII-spectrin promotes: 1) the organization of excitable axonal domains and 2) axonal organelle dynamics.
项目摘要 β II-血影蛋白(由SPTBN 1编码)是膜下神经元细胞骨架的普遍存在的组分。β Ⅱ- 血影蛋白结合F-肌动蛋白和锚蛋白,以组织离子通道、膜转运蛋白和 细胞粘附分子β II-血影蛋白还促进细胞器和囊泡的双向运输。我们实验室 最近报道,SPTBN 1的新生变异是一种发育迟缓综合征的遗传原因, 与智力残疾、自闭症谱系障碍、多动症和癫痫共病。然而,神经元类型 和脑回路最容易受到β II-血影蛋白功能缺陷的影响,以及它们对不同的 神经学表现尚未完全阐明。我的初步研究表明β II-血影蛋白 在调节小脑功能中起重要作用,小脑功能障碍可能导致SPTBN 1 综合征为了开始阐明β II-血影蛋白在小脑中的作用,我将重点研究其功能 通过确定β II-血影蛋白如何促进:1)可兴奋轴突的组织 结构域和2)轴突细胞器动力学。

项目成果

期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

Reginald James Edwards其他文献

Reginald James Edwards的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了