A study of the role of voltage-gated potassium channels in the process of phototransduction, in the setting of photoreceptor sensitivity levels and response times, and in the progression of a distinctive form of inherited retinal dystrophy

研究电压门控钾通道在光转导过程、光感受器敏感性水平和响应时间的设定以及遗传性视网膜营养不良的独特形式的进展中的作用

基本信息

  • 批准号:
    nhmrc : 1029740
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 24.03万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    澳大利亚
  • 项目类别:
    Project Grants
  • 财政年份:
    2012
  • 资助国家:
    澳大利亚
  • 起止时间:
    2012-01-01 至 2015-12-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Inherited retinal disease is a major cause of blindness but the genetic basis is extremely heterogeneous. One such disorder, cone dystrophy with supernormal rod ERG, arises from mutations in KCNV2 that encodes a potassium voltage-gated channel protein. The objective of the project is to use animal models of the disease to determine the role of this channel protein in normal visual function and to assess the impact of loss of function on retinal development and function.
遗传性视网膜疾病是失明的主要原因,但遗传基础是极其异质性的。其中一种疾病,视锥细胞营养不良伴视杆细胞ERG异常,是由编码钾电压门控通道蛋白的KCNV2突变引起的。该项目的目的是使用该疾病的动物模型来确定该通道蛋白在正常视觉功能中的作用,并评估功能丧失对视网膜发育和功能的影响。

项目成果

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