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Cherubism: A Rare Human Bone Disease Reveals New Pathways Regulating Bone Homeostasis
Cherubism：一种罕见的人类骨病揭示了调节骨稳态的新途径
基本信息
- 批准号：254891
- 负责人：
- 金额：$ 50.81万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2012
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2012-03-01 至 2017-03-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
The PH and SH2 domain containing adapter protein 3BP2 is mutated in Cherubism, an autosomal dominant disorder that leads to abnormal cranial facial development due to the inappropriate activation of osteoclasts. We have deciphered the molecular mechnanism
小天使病是一种常染色体显性遗传病，由于破骨细胞的不适当激活导致颅面发育异常，PH和SH2结构域包含连接蛋白3BP2在小天使病中发生突变。我们已经破译了分子机制
项目成果
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