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Mutations in a long non-coding RNA cause Myoclonus Dystonia

Mutations in a long non-coding RNA cause Myoclonus Dystonia
长非编码 RNA 突变导致肌阵挛肌张力障碍
批准号：
322644
负责人：
Bulman Dennis E
金额：
$24.87万
依托单位：
Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute Inc
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2015
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2015-03-01 至 2018-03-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=322644&lang=en
关键词：
Disease Dystonia Genes Myoclonus Non Coding Rna Rare Disease

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
肌阵挛肌张力障碍（MD）是一种使人衰弱的神经系统疾病，患者有异常的运动。这种疾病可以分为肌阵挛，快速肌肉收缩和肌张力障碍，这是一个持续的扭转运动，导致异常的p
英文摘要
Myoclonus dystonia (MD) is a debilitating neurological disorder where patients have abnormal movements. The disorder can be broken down into myoclonus, rapid muscle contractions and dystonia, which is a sustained twisting movements resulting in abnormal p
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会议论文
Identification and characterization of genes responsible for inherited myoclonus dystonia
  • 批准号：
    177936
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    Bulman Dennis E
  • 依托单位：
    Ottawa Hospital Research Institute
国内基金
海外基金
遗传性早发型dystonia相关蛋白torsinA的结构与功能研究