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Rare variants in syndromic ciliopathy genes as novel causes of isolated renal disease in adults

Rare variants in syndromic ciliopathy genes as novel causes of isolated renal disease in adults
综合征性纤毛病基因的罕见变异是成人孤立性肾病的新原因
批准号：
475803
负责人：
Sentell Zachary T
金额：
$7.65万
依托单位：
Research Institute of the McGill University Health Centre
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-11-01 至 2025-11-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=475803&lang=en
关键词：
Chronic Kidney Disease Crispr-Cas9 Exome Analysis Genetics Mendelian Inheritance Molecular Diagnostics Next-Generation Sequencing Patient-Derived Cells Precision Medicine Zebrafish

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
慢性肾脏疾病影响了大约十分之一的加拿大人，给公共卫生保健系统带来了巨大的压力。肾脏纤毛病是一组常染色体隐性遗传性纤毛病，可导致儿童和青少年的慢性肾脏疾病。
英文摘要
Chronic kidney disease affects approximately one in ten Canadians and puts an enormous strain on the public health care system. Renal ciliopathies are a group of autosomal-recessive ciliopathies that cause chronic kidney disease in children and young adul
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会议论文
Elucidating genotype-phenotype relationships in novel kidney disease genes
  • 批准号：
    449611
  • 项目类别：
    Studentship Programs
  • 资助金额：
    $1.27万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Sentell Zachary T
  • 依托单位：
    McGill University
国内基金
海外基金
介入输注CRISPR-Cas9 构建的 SHP-1-KO T 细胞联合靶向肝癌细胞脂质代谢通路的协同抗肝癌机制研究
  • 批准号：
    2026JJ50324
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2026
  • 负责人：
    刘华平
  • 依托单位：
    湖南省肿瘤医院
类器官结合CRISPR-Cas9筛选：探究GPCR调控滋养层分化及其对先兆子痫的影响研究
采用 CRISPR-Cas9 成对双靶点编辑策略及多基因垛叠表达系统获得褪黑素强化型番茄
  • 批准号：
    32502792
  • 项目类别：
    青年科学基金（C类）
  • 资助金额：
    30.00万元
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
    张玲玲
  • 依托单位：
    宁夏医学大学
全基因组CRISPR-Cas9筛选RAS/MAPK信号通路失活诱导非小细胞肺癌第三代EGFR-TKI耐药机制研究
  • 批准号：
    JCZRLH202500317
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
  • 依托单位：
    华中科技大学