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Caractérisation du rôle métabolique des variants génétiques du récepteur nucléaire RARb

Caractérisation du rôle métabolique des variants génétiques du récepteur nucléaire RARb
核受体 RARb 基因变异代谢的表征
批准号：
485976
负责人：
Ngu Angelina My-Hoa
金额：
$1.27万
依托单位：
Universit de Montral
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2022-12-01 至 2023-12-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=485976&lang=en
关键词：
Acide Rétinoïque Activité Mitochondriale Anomalies Congénitales Développement De L'Enfant Maladie Pédiatrique Métabolisme Énergétique Récepteur Nucléaire Signalisation Cellulaire Transcriptomique

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Le syndrome MCOPS12 (microphtalmia, syndromic 12) est une maladie rare chez les enfants qui se caractérise par des anomalies congénitales très sévères. En effet, les manifestations pathologiques incluent une absence ou une réduction de l’œil, une déficien
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