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Therapy development for X-linked myotubular myopathy

Therapy development for X-linked myotubular myopathy
X连锁肌管肌病的治疗开发
批准号：
478411
负责人：
Dowling James
金额：
$69.66万
依托单位：
Hospital for Sick Children (Toronto)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2023
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2023-03-01 至 2028-03-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=478411&lang=en
关键词：
Congenital Myopathies Disease Pathomechanisms Drug Development Myotubular Myopathy

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X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe childhood muscle disease associated with wheelchair and ventilator dependence and early death, with few affected children living to adulthood. The disease is caused by mutations in a gene named myotubularin
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会议论文
The role of SPEG (Striated muscle preferentially expressed protein kinase) in skeletal muscle development and human muscle disease
  • 批准号：
    462458
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $66.88万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Therapy development for X-linked myotubular myopathy
  • 批准号：
    477257
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Novel therapies for neuromuscular diseases with altered phosphoinositide metabolism
  • 批准号：
    367426
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $10.93万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Unraveling the genetics of malignant hyperthermia
  • 批准号：
    343736
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $69.62万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Dowling James
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
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