新疆古代人群的来源：颅骨测量学和古DNA研究

1、新疆古代人骨体质测量学和DNA多态性研究：中国新疆及西北地区是古丝绸之路的重要通道，也是东西方人群交流与融会的重要地带。在以往的考古人类学研究中，新疆青铜时代的人群往往被认为具有更多西方的特征。然而我们通过对新疆古代人群的体质测量特征、形态观察特征、非连续性特征、牙齿形态特征，以及DNA多态性的研究，发现东西方基因的混合普遍发生在新疆各群体。我们完成了约1000多个个体的体质测量，并获得一些地区古DNA多态性研究数据，系统分析新疆及西北地区古代人群的体质特征和遗传结构，用大量数据证实“东亚人群是新疆地区的最早居民之一”，推翻了某些西方学者的早期新疆人群纯粹“西来说”的观点。东西方人群在新疆开始混合的时间可能发生在青铜时代早期或更早时期，混合地点广布于整个新疆境内，甚至包括河西走廊地区。新疆古代群体的东方混合比例约为60.8% (34.4-87.3%)，而东亚群体均表现出较高的东方贡献比例(92.6-100%)，东欧、西伯利亚和中亚的群体则表现出较低的东方贡献比例(0-23.3%)。60.8%的东方混合比例，充分证实“东亚人群是新疆地区的最早居民之一”。通过对新疆古代人群的DNA多态性研究进一步证实，其基因贡献者来自于东亚、中亚、南亚、西伯利亚等周边各个方向，这也充分证明新疆是古代四大文明的交汇点和交流通道。相关研究结果发表SCI论文2篇，国内核心期刊论文3篇，完成研究型学术专著1本（待出版）。.2、东亚（包括新疆）人类体质测量特征的遗传学研究：通过基于大样本量和全基因组多态性分子标记的体质测量特征相关表型的关联研究及功能分析，揭示东亚人群（汉族、维族、藏族、蒙古族、黎族等群体）的体质特征的遗传学进化机制。通过分析新疆维族的牙齿形态特征及相关基因，首先确认新疆维族的牙齿形态特征表现为东西方混合性状，其混合程度与群体遗传学研究结果一致。进而发现EDAR基因的变异V370A影响新疆维族牙齿形态特征——铲形门齿和双铲形门齿，并可以解释18%的表型变异度。我们的研究还发现EDAR基因不仅与牙齿形态特征相关，还与东亚人群的毛发、汗腺、乳腺、耳垂形状等特征具有显著相关性。本研究结果证实3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿、双铲形门齿、毛发密度和卷曲度、汗腺密度等体质特征的重要因素。相关研究结果发表SCI论文3篇，国内核心期刊论文1篇。