本课题在对乳腺癌FANCD2单核泛素化的DNA修复途径上部分遗传易感基因进行突变筛查的基础上，以734例中国南方部分地区乳腺癌患者为研究对象，对位于FANCD2通路上的8个乳腺癌遗传易感基因(TP53、PTEN、NBS1、BRIP1、PALB2、ATM、CHEK2 and RAD50)的48个单核苷酸多态性位点（SNP）进行了病例对照的关联分析及单倍体分析。同时引入发病年龄，家族史等流行病学暴露变量，了解多态性位点在不同暴露因素下的不同致病意义。.. 课题组已基本完成预期研究计划，并取得许多重要成果，包括：成功进行P53、PTEN、NBS1在早发性和家族性乳腺癌中的基因突变筛查及临床研究，成功进行了45个标签SNP分型；发现了通路上的5个乳腺癌遗传易感基因的13个标签SNP和乳腺癌的发病风险显著相关；成功构建了13个单倍型结构域；发现了3个基因所构建的4个单倍型结构域内的7个单倍型和乳腺癌的发病风险显著相关，且其中1个单倍型和早发性及家族性乳腺癌发病风险显著相关；初步探讨了FANCD2通路上有致病意义的SNP位点的可能作用机理及与乳腺癌的相关性。.发表SCIE论文1篇。2篇文章修改待投，部分实验结果仍在整理中。培养博士1名，硕士2名。.. 课题成果为论证相关基因SNP在乳腺癌发生发展中的内在机制，寻找到遗传性乳腺癌个体化治疗新靶点提供理论依据，并进一步丰富了国人乳腺癌遗传数据库的相关数据，有望形成自有知识产权，并产生一定的社会、经济效应。