中国的神经管畸形(Neural tube defects 简称NTDs)发病率为全球最高（是美国发病率的6倍），而山西地区NTDs发病率又是全国4倍，成为NTDs全球最高发地区。NTDs严重降低了山西省及我国人口出生质量。找寻疾病风险因素是认知疾病的重要途径。研究发现Msx2和Slug基因与神经管发育密切相关，目前国内外对于其SNP与NTDs的研究仅限于动物模型或疾病非高发区散发个例，而针对NTDs全球发病率最高的山西地区汉族人群的研究未见报道。因此，本课题对山西地区汉族人群中有神经管畸形儿生育史的妇女(病例组)及同期正常妊娠妇女（对照组）经外周血提取基因组DNA及核蛋白后，应用扩增阻碍突变系统法、基因测序技术、凝胶滞留电泳技术等对Msx2和Slug基因多态性以及功能进行研究。揭示Msx2和Slug基因的SNP与NTDs发病相关性，为进一步研究NTDs以及制定高危人群筛查方案提供科学依据。