8q13区域内2个新基因的鉴定及其在抽动秽语综合征发病中的作用

抽动秽语综合征（TS）是小儿常见的以多发性运动性抽动和发声性抽动为特点的神经精神疾病。目前国外研究表明8q13区域可能存在TS的易感基因。申请者应用电子杂交技术，以表达序列标签为电子探针在该区域检测到两个新预测的在脑组织表达的基因AL834454和AK024079，并根据mRNA序列，推测出这两个新基因的外显子数目及其相应序列。本项目拟在前期研究基础上，应用相关分子生物学技术对这两个新预测的基因结构进行研究；然后对TS患者进行这两个基因的突变分析和等位基因及单倍型关联研究，从而探讨这两个新基因与TS的相关关系，阐明这两个新基因在TS发病中的作用；最后，应用Northern 印迹和原位杂交技术研究与TS相关的新基因表达谱,为进一步的基因功能研究奠定基础。本项研究不仅有助于阐明TS的分子发病机理，还将有可能发现用于高危个体或人群检测的易感基因和遗传标记，具有重要的理论意义和实用价值。