儿童原发性夜间遗尿症的易感基因研究

原发性夜间遗尿症（PNE）一直是临床上经常涉及但未深入研究过的一个领域。至今一直未在相应的易感基因定位区域内发现相关基因。目前越来越多的研究表明PNE的病变部位可能位于中枢神经系统，因此推测在脑组织中表达的基因可能是PNE的候选基因。本课题通过在染色体13q13-14和12q24候选区域内选择在脑组织中表达的五个基因以及AVPR3基因，对PNE患儿进行基因突变分析，以及等位基因和单倍型关联分析，以便探讨这些基因与PNE的相关关系，从而阐明这些基因在PNE发病中的作用；然后通过对PNE相关基因之间的协同作用分析，进一步阐明相关基因之间是否存在协同作用；最后应用实时荧光定量PCR和原位杂交技术研究相关基因表达谱，为进一步的基因功能研究奠定基础。本项研究不仅有助于阐明PNE的分子发病机理，还将有可能发现用于高危个体或人群检测的易感基因和遗传标记，具有重要的理论意义和实用价值，可取得自主创新成果。