IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立

Hunter综合征(MPS II)是一严重致残致死的、南方地区高发的XR遗传病,但至今仍无有效疗法。开展产前诊断、防止患胎出生是目前最佳策略。但产检至今存在诸多问题,其原因主要是IDS基因新突变率高,突变谱尚未明了,方法不健全。我们近年发现的9种新突变（其中6种为国际首见）也显示,中国大陆IDS基因突变谱与国外甚至台湾明显不同。因此,我们拟在原有基础上:⑴继续深入分析30-50例MPSII患者IDS基因突变情况,并对已发现的6种新突变和本项目可能发现的新突变进行致病性研究,结合原有成果,在较大样本基础上揭示大陆人群IDS基因突变谱,这具有重要理论意义和应用价值。⑵建立一套适合我国MPSII患者基因诊断/产前基因诊断的方法，准确简便、成本低廉,可用于MPS II确诊、携带者检出及产前基因诊断,在遗传咨询、防止患儿出生、降低MPSII群体发病率及致病基因频率方面,具有良好应用前景和社会效益。