WFS1基因异质性突变致遗传性耳聋表型差异的发病机制研究
批准号：
30872864
项目类别：
面上项目
资助金额：
31.0 万元
负责人：
刘玉和
依托单位：
学科分类：
耳及侧颅底疾病
结题年份：
2011
批准年份：
2008
项目状态：
已结题
项目参与者：
柯肖枚、钟贞、李天成、邓达、高运军、杨柳
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项目成果
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中文摘要
许多遗传性耳聋相关基因既可引起综合征性聋，也可引起非综合征性聋。前期研究表明与Wolfram综合征I型相关的WFS1基因也与低频非综合征性聋有关，但二者的听力学特点完全不同。本研究通过免疫组织化学法和原位PCR等方法检测WFS1基因在鼠耳蜗组织和听觉中枢的表达分布以及不同突变型WFS1基因在耳蜗中转录和表达水平，利用膜片钳技术和激光扫描共聚焦显微镜研究突变型wolframin蛋白对耳蜗内细胞膜电位及细胞内钙离子动态平衡的影响。然后分别检测低频遗传性聋患者与正常听力者的成纤维细胞中wolframin蛋白的含量。通过分析不同突变型WFS1基因编码蛋白的稳定性以及对耳蜗不同部位细胞功能的影响，结合临床听力学特点，旨在研究WFS1基因异质性突变致遗传性聋表型差异的机制。
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DOI：
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发表时间：
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期刊：
中国优生与遗传杂志
影响因子：
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作者：
[肖水芳, 戚豫, 刘玉和, 柯肖枚, 马祎楠, 毕青玲, 钟贞, 王全桂]
通讯作者：
王全桂
DOI：
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发表时间：
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期刊：
中国听力语言康复科学杂志
影响因子：
--
作者：
[薛俊芳, 刘玉和]
通讯作者：
刘玉和
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国优生与遗传杂志
影响因子：
作者：
[肖水芳, 戚豫, 刘玉和, 柯肖枚, 马祎楠, 毕青玲, 钟贞, 王全桂, ]
通讯作者：
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国听力语言康复科学杂志
影响因子：
--
作者：
[刘玉和, 马一楠, 戚豫, 肖水芳, 柯肖枚, 江晨]
通讯作者：
江晨
Focal defect of mastoid bone shell in the region of the transverse-sigmoid junction: a new cause of pulsatile tinnitus
横乙状结肠交界处乳突骨壳的局灶性缺损：搏动性耳鸣的新原因
横乙状结肠交界处乳突骨壳的局灶性缺损：搏动性耳鸣的新原因
DOI：
10.1017/s0022215111003458
发表时间：
2012-04-01
期刊：
JOURNAL OF LARYNGOLOGY AND OTOLOGY
影响因子：
1.7
作者：
[Xue, J., Li, T., Liu, Y.]
通讯作者：
Liu, Y.
迟发进展性遗传性聋致病基因SCD5的鉴定与功能分析
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批准号：81470691
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项目类别：面上项目
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资助金额：73.0万元
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批准年份：2014
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负责人：刘玉和
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依托单位：
COCH基因突变致迟发进展性遗传性聋的发病机制研究
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批准号：81271083
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项目类别：面上项目
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资助金额：70.0万元
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批准年份：2012
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负责人：刘玉和
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依托单位：
国内基金
海外基金