甲状腺癌已上升为女性第7位常见的恶性肿瘤，约90％的甲状腺癌为乳头状甲状腺癌，而其中有10％的病人有家族史，但中国人乳头状甲状腺癌的易感基因的定位研究却未曾报道。在国家自然基金的资助下，课题组发现8p23、14q32.33、22q12染色体区域与多结节性甲状腺肿或乳头状甲状腺癌在家系中的表型分离呈显著或极显著的连锁关系，同时发现TSHR、TPO和XRCC3的多态性及其单倍型与乳头状甲状腺癌的遗传易感性相关。在此前期工作的基础上，拟运用高密度微卫星标记的全基因组扫描策略，结合Tag SNP的关联分析，实现乳头状甲状腺癌易感基因的精细定位，并通过竞争性基因的关联分析，发现与疾病发生相关的SNP或单倍型。通过对癌组织、癌旁正常组织的基因差异作用研究，进一步明确易感基因的作用机制，并通过细胞生物学和模式生物学的研究功能SNP的机理，证实基因与环境相互作用机制，为疾病的诊断和预防提供依据。