乳头状甲状腺癌具有高的家族聚集性，早期手术以及术后甲状腺素的补充治疗，使得该疾病可以完全治愈，因此开展该疾病的遗传病因学研究为早期诊断提供依据有重要意义。由于其术后的10年生存率超过90%，因此比较容易收集到完整和多的家系。利用家族性乳头状甲状腺癌的病例样本，运用荧光标记微卫星引物的全基因组扫描策略实现易感基因的染色体定位是本研究的主要任务。在此基础上，对定位染色体座内可能的候选基因和其它可能的易感基因进行SNPs的关联研究，筛选出一系列这些多态性位点上能解释疾病表型绝大部分变异的基因与特异性基因型，为设计疾病的诊断工具和治疗药物的靶点提供依据。同时对肿瘤组织和瘤旁正常组织进行候选基因的差异表达分析，进一步揭开其在肿瘤发生过程中的作用，深入理解遗传易感性和环境相互作用对家族性乳头状甲状腺癌发病的作用。