为精细定位中国人(亚洲人/黄种人)染色体19q13.3相关四个基因(ERCC2, PPP1R13L, CD3EAP and ERCC1)亚区域潜在的肺癌病因及关联序列，项目(批准号：81072384)执行了中国群体肺癌病例-对照chr19q13.3涉及此四个相关基因亚区域的基因组关联分析。采用 HapMap tag SNPs 间接策略, 逐一分析各个基因及总体基因联合分析，初步定位可能的风险序列范围，进一步采用精细制图策略，执行了此染色体亚区域横跨71.654kb范围的精细图谱研究，对于单一位点五种遗传模型分析提示：7个紧密相邻的SNPs(PPP1R13L rs1970764, rs1005165, CD3EAP rs967591, rs735482, rs1007616, rs62109563, and ERCC1 rs3212965)显示了与肺癌发生风险有意义的相关联；基因-基因-环境相互作用MDR模型分析提示：吸烟持续性和ERCC2、PPP1R13及ERCC1 htSNPs遗传变异高序相互作用的效应是肺癌发生风险的强烈预报器；首次对中国群体(亚洲人/黄种人)此亚区特异性高风险双体型复制研究提示：高加索群体验证报道的癌症相关高风险双体型的部分组成成份：PPP1R13L rs1970764 和CD3EAP rs967591的变异等位基因可能是中国群体(亚洲人/黄种人)中肺癌发生的风险因素，但因其高风险双体型在中国群体(亚洲人/黄种人)的罕见，不可能是该人种的肺癌风险因素；中国群体(亚洲人/黄种人)chr19q13.3相关四个基因亚区域的精细图谱研究提示：增强肺癌易感性效应器的中心区域定位于：围绕从PPP1R13L intron8 rs1970764到CD3EAP 3' near gene rs62109563的23.173kb范围。项目首次在国际上系统研究及定位绘制完成了中国人(亚洲人/黄种人)染色体19q13.3相关四个基因亚区域的肺癌(癌症)易感性连锁不平衡/精细图谱。目前，本项目研究成果已发表Carcinogenesis，Mutat Res，Environ Mol Mutagen，Lung Cancer等国际SCI期刊论文7篇(累积SCI影响因子约：22.611)。