大前庭水管综合征相关SLC26A4基因突变的诊断型基因芯片的研发

本课题主要应用测序等基因分型方法，对临床收集到的全部大前庭导水管综合征（EVAS）病例进行SLC26A4基因全序列测定，绘制出国人EVAS相关SLC26A4基因的突变频谱；与博奥生物合作，在多重等位基因特异性PCR、通用芯片（Tag array）及磁珠操纵三者相结合的基因芯片技术基础上，研发出首款能够平行检测国人8个常见SLC26A4基因突变的EVAS快速基因诊断芯片试剂盒；在三家三甲医疗单位的完成验证工作，试剂盒各项检测结果与对比方法的一致率为100%，并已通过SFDA药证申报工作；此外，还对不同听力学表型及不同就诊年龄人群中常见耳聋基因突变检出率进行了分析，为临床医生更有效率地临床应用耳聋基因芯片提供依据。.. 本次全国性大规模EVAS相关的SLC26A4基因流行病学研究在国内外均属首次，所绘制的中国人群SLC26A4基因突变和多态频谱为耳聋基因诊断芯片的研发提供理论依据，而本课题研发的首款EVAS诊断型基因芯片具有自主知识产权，为临床开展大前庭水管综合征耳聋基因诊断和产前诊断提供关键工具。本课题按计划完成项目计划书中的任务，期间获得国家科技进步二等奖1项（2013-5）、 “十一五”全国人口和计划生育优秀科技成果奖一等奖（2011-7）1项。课题负责人及课题组骨干以第一作者或通讯作者共发表论文21篇，其中SCI论文8篇。