耳聋相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究
批准号：
30801285
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
20.0 万元
负责人：
袁永一
依托单位：
学科分类：
耳及侧颅底疾病
结题年份：
2011
批准年份：
2008
项目状态：
已结题
项目参与者：
于飞、李琦、王国建、韩冰、韩冰、朱玉华、康东洋、张昕、申小青
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
完成全国性的感音神经性耳聋DNA库的建设，绘制高质量的中国耳聋人群SLC26A4基因突变及多态性图谱、SLC26A4基因突变的地区分布图以及各种不同突变在各主要民族的分布图，进行突变频率分析；比较不同突变类型的表型差异，重点研究国内外未报道的新发现突变与表型的相关性，明确其是否为病理性突变，制定病理性突变的确定标准；阐述中国人大前庭水管综合征性耳聋的主要遗传方式、致病基因和突变分布，根据地域、民族差异建立SLC26A4基因筛查的相应策略，建立完善的大前庭水管基因诊断方法，实现90%大前庭水管通过基因筛查先于内耳影像学检查的方法而明确诊断的目标；研制和优化针对SLC26A4基因致病突变的检测和筛查试剂盒。
英文摘要
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DOI：
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发表时间：
2011
期刊：
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
影响因子：
--
作者：
[韩东一, 袁永一, 李荣, 韩明昱, 黄莎莎, 康东洋, 张昕, 董敏, 戴朴]
通讯作者：
戴朴
DOI：
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发表时间：
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期刊：
中华耳科学杂志，2011,9（3）：289-295.
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
DOI：
--
发表时间：
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期刊：
综述了SLC26A4基因研究进展，为进行深入研究提供方向。
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
DOI：
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发表时间：
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期刊：
2009年发表于中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
DOI：
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发表时间：
--
期刊：
2009年发表于中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
共 19 条
基因联合药物治疗ATP6V1B2相关综合征型耳聋多器官复杂表型的探索
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批准号：--
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项目类别：面上项目
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资助金额：52万元
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批准年份：2022
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负责人：袁永一
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依托单位：
DDOD综合征小鼠模型听觉功能补偿和学习记忆障碍分子机制及治疗研究
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批准号：81873704
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项目类别：面上项目
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资助金额：60.0万元
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批准年份：2018
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负责人：袁永一
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依托单位：
外胚层发育不良遗传性耳聋-甲发育不全综合征动物模型的建立及致病机制研究
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批准号：81371098
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项目类别：面上项目
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资助金额：70.0万元
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批准年份：2013
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负责人：袁永一
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依托单位：
国内基金
海外基金