课题基金 / 基金详情

一种罕见Xp重复导致的X连锁遗传综合征型耳聋机制研究

批准号：
30170528
项目类别：
面上项目
资助金额：
18.0 万元
负责人：
施小六
依托单位：
中南大学
学科分类：
耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
结题年份：
2004
批准年份：
2001
项目状态：
已结题
项目参与者：
倪斌、聂俊玮、张华莉、霍继荣、薛志刚、潘乾、武昆、赵迪诚、葛圣雷
关键词：
Xp重复.X连锁综合征型耳.基因

项目摘要

结项摘要

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中文摘要
我们对一个Ｘ连锁综合征型耳聋家系进行初步研究，结果显示先证者表型为属世界首报核型Ｘｐ重复所致，我们将用几种经典实用的方法分离其断裂点；在考虑位置效应和存在Ｘｐ重复的基础上，根据是否存在基因断裂，进而用相应的研究策略，寻找候选基因，在转用基因鼠中求证；然后，在其他符合条件的耳聋患者中检测突变；判断是否为耳聋的相关或疾病基因。
英文摘要
LKB1羧基端互作蛋白LOH12CR1对LKB1功能影响的研究
  • 批准号：
    30740020
  • 项目类别：
    专项基金项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2007
  • 负责人：
    施小六
  • 依托单位：
    中南大学
人类Cx31相互作用蛋白质的鉴定及其相互作用特性研究
  • 批准号：
    39970372
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    12.0万元
  • 批准年份：
    1999
  • 负责人：
    施小六
  • 依托单位：
    中南大学
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