2003年，遗传性对称性色素异常症的致病基因已被定位于位于1号染色体长臂1q11～1 q21的双链RNA特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）基因。但DSRAD基因突变引起DSH的机制还不清楚，因此目前尚无有效的治疗方法,这给患者造成巨大的精神负担。本项目拟在以往研究工作的基础上，利用我国丰富的遗传资源优势，针对目前国际上对DSH研究中存在的问题，应用DNA测序、RNA干扰、免疫组化、RT－PCR、Western Blot、ELISA等方法，对遗传性对称性色素异常症家系进行DSRAD基因突变及其在黑色素细胞的发育过程中作用的研究，从而为明确DSH的发病机制，对DSH的基因诊断、产前诊断和基因治疗奠定基础。