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常染色体显性先天性静止性夜盲致病基因的筛查与致病机理研究
结题报告
批准号：
30470962
项目类别：
面上项目
资助金额：
18.0 万元
负责人：
胡松年
依托单位：
中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）
学科分类：
H13.眼科学
结题年份：
2007
批准年份：
2004
项目状态：
已结题
项目参与者：
刘晓玲、冯小黎、林冰、陈宝献、李序、余迎朴
关键词：
致病机理..先天性静止性夜盲连锁分析致病基因
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中文摘要
先天性静止性夜盲是一类遗传性单基因眼科疾病，我国有较大的患者群体。但由于该疾病存在明显的遗传异质性和等位基因异质性，其病因、致病机理非常复杂，至今尚不完全清楚。本项目所研究的家系为目前已知的国内最大的一例12代常染色体显性遗传家系。已收集本家系16名患者及14名正常成员共30例血液样品，并对部分患者进行了临床诊断及目前已知的该病3个致病基因的5个突变位点的SNP和视紫红质基因全序列验证，结果发现无
英文摘要
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A Dominant form of Congenital
先天性的主要形式
DOI：--
发表时间：--
期刊：
影响因子：--
作者：X.Liu, S.Zhuang, S.-H.Chen*,e
通讯作者：X.Liu, S.Zhuang, S.-H.Chen*,e
中国一先天性静止性夜盲家系5个
DOI：--
发表时间：--
期刊：浙江大学学报(医学报)34(3): 255- 259，2005
影响因子：--
作者：庄树林;邹建卫;彭春龙;刘晓玲
通讯作者：刘晓玲
基于小鼠多组织和细胞链特异性RNA-seq数据的Antisense RNA分析及数据库构建
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