常染色体显性先天性静止性夜盲致病基因的筛查与致病机理研究
批准号：
30470962
项目类别：
面上项目
资助金额：
18.0 万元
负责人：
胡松年
依托单位：
学科分类：
眼科学
结题年份：
2007
批准年份：
2004
项目状态：
已结题
项目参与者：
刘晓玲、冯小黎、林冰、陈宝献、李序、余迎朴
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
先天性静止性夜盲是一类遗传性单基因眼科疾病，我国有较大的患者群体。但由于该疾病存在明显的遗传异质性和等位基因异质性，其病因、致病机理非常复杂，至今尚不完全清楚。本项目所研究的家系为目前已知的国内最大的一例12代常染色体显性遗传家系。已收集本家系16名患者及14名正常成员共30例血液样品，并对部分患者进行了临床诊断及目前已知的该病3个致病基因的5个突变位点的SNP和视紫红质基因全序列验证，结果发现无
英文摘要
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A Dominant form of Congenital
先天性的主要形式
先天性的主要形式
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
[X.Liu, S.Zhuang, S.-H.Chen*,e]
通讯作者：
X.Liu, S.Zhuang, S.-H.Chen*,e
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
浙江大学学报(医学报)34(3): 255- 259，2005
影响因子：
--
作者：
[庄树林, 邹建卫, 彭春龙, 刘晓玲]
通讯作者：
刘晓玲
基于小鼠多组织和细胞链特异性RNA-seq数据的Antisense RNA分析及数据库构建
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批准号：31271385
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项目类别：面上项目
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资助金额：95.0万元
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批准年份：2012
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负责人：胡松年
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依托单位：
国内基金
海外基金