原发性体液免疫缺陷病是危害人类健康的疾病，主要是由B细胞发育障碍或功能异常引起，病人常在儿童期或青少年期夭折。由于该病发病率较低，病人无特殊临床表现，研究方法及手段要求较高，故目前对该类疾病的基因异常缺乏全面了解。PLCγ2是pre-BCR和BCR信号途径中的一个关键分子，在动物研究中已证明与B细胞发育密切相关，但在人体B细胞发育及原发性体液免疫缺陷病发病中的作用不清楚。该项目拟收集疑似原发性体液免疫缺陷病病人的外周血，测定血清Ig水平；用流式细胞术分析B细胞的表型和亚群；分离B细胞或单个核细胞，提取DNA、蛋白及总RNA，通过基因组DNA-PCR-SSCP-测序分析PLCγ2基因变异，通过Western Blotting测定PLCγ2蛋白水平，通过RT-PCR从mRNA水平分析PLCγ2基因，以了解PLCγ2在人体B细胞发育及原发性体液免疫缺陷中的作用，为该类疾病的诊断和治疗提供依据。