婴儿重症肌阵挛癫痫的钠通道基因突变与临床表型、抗癫痫药物疗效关系的研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30700247
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    19.0万
  • 负责人：
    刘晓蓉
  • 依托单位：
    广州医科大学
  • 学科分类：
    H0913.神经电活动异常与发作性疾病
  • 结题年份：
    2010
  • 批准年份：
    2007
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2008-01-01 至2010-12-31

项目摘要

婴儿重症肌阵挛性癫痫（SME）是具有代表性的顽固性和遗传性癫痫,30%～90%的SME为钠通道1A基因突变所致。钠通道（SCN）是神经系统兴奋性活动的基础，也是多种抗癫痫药物（AEDS）的靶点。SCN的不同突变可能产生不同的临床表现、使AEDS产生不同的疗效。本项目利用变性高效液相色谱分析和DNA测序检测SME的SCN1A、SCN2A、SCN3A基因突变，分析突变与临床表型、药物疗效的关系，明确不同基因型导致SME不同表型和AEDS疗效发生变化的机理，根据不同的基因型制定最佳治疗方案。该项目是国内外首次对SME的SCN基因型-临床表型-药物反应关系的研究，也是首次对SME患者的SCN2A、SCN3A基因突变进行的研究，将为SME患者提供个体化治疗方案、提高疗效，为阐明遗传性癫痫的发病机制、开展遗传咨询提供理论依据，为顽固性癫痫以及其他SCN相关的神经系统疾病的治疗、新药开发提供新思路。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（9）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
局限性脑皮质发育不良继发癫痫手术及抗癫痫药物疗效分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    实用医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘晓蓉;黎冰梅;王进纲;胡滨;廖卫平;邓宇虹
  • 通讯作者：
    邓宇虹
病毒性脑炎后继发性癫痫的临床特点及药物疗效分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中风与神经疾病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    邹欣;廖卫平;邓宇虹;常好会;刘晓蓉;黎冰梅;民福利
  • 通讯作者：
    民福利
中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    邹欣;宋兴旺;王玉良;常好会;刘晓蓉
  • 通讯作者：
    刘晓蓉
肌阵挛 - 站立不能性癫痫的临床特征及其电压门控性钠通道 α1 亚基基因突变检测
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    石奕武;常好会;廖卫平;于美娟;邹欣;刘晓蓉
  • 通讯作者：
    刘晓蓉
家族性婴儿重症肌阵挛癫癎患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    廖卫平;刘晓蓉;于美娟;邓维意;麦玉珍;常好会
  • 通讯作者：
    常好会

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其他文献

骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌
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  • 发表时间：
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  • 作者：
    张成;谢有梅;刘晓蓉;张为西
  • 通讯作者：
    张为西
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 作者：
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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    廖卫平
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  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    中华神经医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    余璐;孟珩;汤斌;徐海清;蔡秀曲;何娜;刘晓蓉;黎冰梅;高玫梅;石奕武;易咏红;廖卫平
  • 通讯作者：
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骨髓干细胞移植后dystrophin相关
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张成;王展航;刘晓蓉;张为西
  • 通讯作者：
    张为西

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刘晓蓉的其他基金

GRIN2A基因突变导致特发性全面性癫痫的机制及对抗癫痫药物反应性影响的研究
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    56.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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