5个云南特有少数民族遗传性耳聋人群易感聋病基因的研究

结题报告

项目介绍

AI项目解读

基本信息

批准号：
31060155
项目类别：
地区科学基金项目
资助金额：
26.0万
负责人：
撒亚莲
依托单位：
云南省第一人民医院
学科分类：
C0605.遗传与进化
结题年份：
2013
批准年份：
2010
项目状态：
已结题
起止时间：
2011-01-01 至2013-12-31

项目参与者：
董旭东；沈涛；高建梅；李利；邹云莲；胡云英；王伟；王金丽；
关键词：
耳聋基因点突变民族

项目摘要

耳聋是由遗传因素和/或环境因素引起的严重影响人类生活质量的一个健康问题，约60%为遗传性耳聋。GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA因出现频率高而成为临床首选的耳聋诊断基因。我们采集云南5个特有少数民族（傈僳族、佤族、傣族、白族、纳西族）遗传性耳聋的标本，应用基因芯片及测序技术检测4个基因中9个热点突变：GJB2(35delG,176del16bp,235delC,299_300delAT); GJB3(538C>T)；SLC26A4 (IVS7-2A>G,2168A>G)；线粒体DNA12SrRNA (1555A>G,1449C>T)。对未检测到突变的标本测GJB2全序列；对有mtDNA突变的标本检测961insC。为挖掘民族遗传资源，首次在云南特有少数民族中检测易感聋病基因的突变类型和频率，为发现和预防耳聋，降低药毒性耳聋发病率，指导该地区开展遗传咨询和预防干预具有重要意义!

结项摘要

耳聋是一个严重影响人类生活质量的健康问题。在知情同意后，课题组在云南省9个地州市，采集到1081份聋生标本，含25个民族，有14个为云南省世居少数民族。通过PCR扩增产物直接测序法对4个常见致聋基因9个突变热点检测，结果发现，在1081名聋生中， GJB2 235delC的携带率为8.32%，其中6.08%为纯合突变；GJB2 299_300delAT杂合突变的携带率为0.60%。mtDNA12SrRNA 1555A>G的携带率为2.04%。SLC26A4 IVS7-2A>G的携带率为2.64%（其中0.66%为纯合突变）。在988名聋生中SLC26A4 2168A>G的携带率为0.81%（其中0.10%为纯合突变）。未检测到GJB2 35delG,176del16bp, mtDNA12SrRNA 1449C>T, GJB3 538C>T的突变。本项目的实施，提供了常见致聋突变热点在云南省部分聋生中的分布频率，为后期研究奠定了基础。

项目成果

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专著数量（0）

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专利数量（0）

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]

会员权益说明：

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