PTCH2是SHH信号通路中SHH的受体之一，对该通路有负反馈调节作用。PTCH2在胚胎发育及肿瘤发生中均有作用。与口腔颌面部发育关系目前尚不清楚。在我们前期的研究中发现该基因变异与面横裂畸形发生相关。同时发现该基因在小鼠胚胎口腔颌面部形成阶段有特异性时空表达。本课题将进一步探讨PTCH2基因在口腔颌面部发育中的功能。研究内容包括收集临床口腔颌面部发育畸形标本，从遗传学角度分析PTCH2基因在这些畸形中的多态性问题，寻找敏感位点，从细胞学角度分析PTCH2对小鼠胚胎颌面部上皮和间质细胞的作用，探讨其作用机制，从组织学角度分析PTCH2基因及下游GLI家族基因在畸形组织中表达部位及表达量的差异。本研究有望进一步揭示PTCH2基因在口腔颌面部发育中的功能，为与该基因有关的发育畸形产前诊断提供线索。