本研究结合国际孤独谱系障碍（ASD）研究领域最新研究动态和发展趋势，在国内外首先利用多模态MRI融合技术结合临床心理评估，对中国汉族18~30个月大的可疑孤独障碍儿童进行2年的跟踪随访研究，以期寻找孤独障碍特异性和敏感性均较高的早期影像学标志，阐明孤独障碍的影像学基础，探讨其发生的机制和神经基础。建立孤独障碍内表型（多模态MRI 指标）和临床表型（症状学特征）的相关模型，进而探讨孤独障碍患儿临床特征、脑结构改变及其变化规律与临床诊断之间的关系，最终利用机器学习的方法建立孤独障碍早期诊断的预测模型。. 主要取得了以下结果：1）临床研究部分：对中文版《量化幼儿孤独症核查表》（Q-CHAT）的信校度研究发现，Q-CHAT中文版的信校度好。ROC分析提示中国人群中Q-CHAT的最佳诊断临界分为45分。2）脑影像学研究部分：2~3岁的ASD患儿的脑灰、白质总体积均增大。灰质中以右侧颞叶灰质体积增大为著，主要体现在右侧颞上回、布罗德曼22区和布罗德曼38区。白质中则以颞叶和岛叶白质体积增大为著，同时ASD患儿的胼胝体、后扣带皮层和边缘叶的FA显著升高。应用影像科医生评价、计算各感兴趣区髓鞘化程度值、FA等定性与定量相结合的方法研究2~3岁的ASD患儿的白质髓鞘化，发现ASD儿童脑白质髓鞘化程度存在异常，主要分布在额叶和顶叶。ROI研究还发现2~3岁的ASD儿童已表现出尾状核体积的异常增大，且与低水平的重复刻板行为相关。3）建立诊断预测模型部分：我们比较了三种常用的分类器后，发现基于随机森林法建立的诊断预测模型准确率要优于贝叶斯法和随机向量机法；而对比运用脑区平均皮层厚度、脑体积、脑表面积三种不同脑特征建立ASD的早期诊断预测模型，则发现脑区平均皮层厚度是较好的指标， 进一步分别比较对模型贡献值最大的前10、前20和前30脑区建立的诊断预测模型的各项指标，结果发现运用脑区平均皮层厚度前20为的脑区建立的诊断预测模型最优，诊断的准确率为80.94%、特异性为80.51%。结果提示在ASD起病的初期，脑区平均皮层厚度就是一个最为敏感的诊断的预测指标，有希望成为ASD早期诊断的有效的生物学标记。