新的CMN致病基因的定位与克隆
批准号：
30800615
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
18.0 万元
负责人：
肖学珊
依托单位：
学科分类：
眼科学
结题年份：
2011
批准年份：
2008
项目状态：
已结题
项目参与者：
王攀峰、黎仕强、姬艳丽、徐晓宇
关键词：
项目摘要
结项摘要
项目成果
肖学珊的其他基金
相似基金
相关文献
中文摘要
先天性运动性眼球震颤（congenital motor nystagmus, CMN）是以双眼不自主震颤运动为特征的疾病，推测由脑部控制眼球运动的神经网络异常有关，属单基因遗传病，分子机制不明。我们收集了32个CMN家系，并对3个可以独立进行连锁定位的常染色体显性遗传CMN大家系进行了初步研究，排除了与已知位点的连锁关系。. 本课题拟在已有工作基础上，通过全基因组扫描连锁分析，确定新的CMN致病基因位点；通过进一步分析定位区域内候选基因的核酸序列，筛选、鉴定CMN致病基因。结果不仅有助于揭示CMN的分子机制，而且有可能为认识控制眼球运动的中枢神经机制、寻找药物干预CMN等提供重要线索。
英文摘要
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
登录
查看更多内容
DOI：
10.3109/13816810.2011.642452
发表时间：
2012-06
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
[Xueshan Xiao;Shi-qiang Li;Qingjiong Zhang]
通讯作者：
Xueshan Xiao;Shi-qiang Li;Qingjiong Zhang
Mutation spectrum of PAX6 in Chinese patients with aniridia
中国无虹膜患者PAX6突变谱
中国无虹膜患者PAX6突变谱
DOI：
--
发表时间：
2011-08
期刊：
Molecular Vision
影响因子：
2.2
作者：
[Li S, Zhang Q, Wang P, Guo X, Zhang X, Xiao X（肖学珊）]
通讯作者：
Xiao X（肖学珊）
Evaluation of the X-linked modifier loci for Leber hereditary optic neuropathy with the G11778A mutation in Chinese
中国人 G11778A 突变 Leber 遗传性视神经病 X 连锁修饰基因座的评价
中国人 G11778A 突变 Leber 遗传性视神经病 X 连锁修饰基因座的评价
DOI：
--
发表时间：
2010-03
期刊：
Molecular Vision
影响因子：
2.2
作者：
[Zhang Q, Li S, Guo X, Jia X, Xiao X（肖学珊）, Ji Y]
通讯作者：
Ji Y
Cerulean cataract mapped to 12q13 and associated with a novel initiation codon mutation in MIP
蔚蓝白内障定位于 12q13 并与 MIP 中的新起始密码子突变相关
蔚蓝白内障定位于 12q13 并与 MIP 中的新起始密码子突变相关
DOI：
--
发表时间：
2011-07
期刊：
Molecular Vision
影响因子：
2.2
作者：
[Jia X, Li W, Li S, Wang P, Sun W, Xiao X（肖学珊）, Guo X, Zhang Q, Li L]
通讯作者：
Li L
A recurrent mutation in GUCY2D associated with autosomal dominant cone dystrophy in a China family
中国一个家系中与常染色体显性锥体营养不良相关的 GUCY2D 复发突变
中国一个家系中与常染色体显性锥体营养不良相关的 GUCY2D 复发突变
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
Mol Vis
影响因子：
--
作者：
[Wang P, Zhang Q, Xiao X（肖学珊）, Li S, Jia X, Guo X]
通讯作者：
Guo X
共 6 条
NYS7位点CMN新基因克隆与鉴定
-
批准号：31371276
-
项目类别：面上项目
-
资助金额：80.0万元
-
批准年份：2013
-
负责人：肖学珊
-
依托单位：
国内基金
海外基金