普瑞德-威廉综合症（Prader Willi Sydrome，PWS），是一种主要累及中枢神经内分泌系统的疾病，以智力发育迟缓、肥胖以及性腺发育不全等为主要症状。现有研究表明，PWS发病与下丘脑功能减退有关，而necdin是其易感基因之一。Necdin（NDN）属于MAGE家族，在成熟的下丘脑神经元中高度表达。成年Necdin基因敲除小鼠可以表现出PWS类似症状，但相关机制研究仍不是很清楚。在本课题研究中，我们发现，necdin在成熟的下丘脑促生长激素释放激素 (growth hormone-releasing hormone, GHRH) 神经元中高度表达。在原代培养的下丘脑神经元中，基因敲减necdin后，GHRH的含量显著减少。necdin基因敲除小鼠下丘脑神经元可以验证上述结果，而在necdin 基因敲除后的小鼠下丘脑神经元中过表达necdin可以逆转此效应。同时，necdin基因敲除小鼠下丘脑神经元无明显凋亡。我们还发现，necdin可与Nogo-A结合，在原代培养的下丘脑神经元中过表达Nogo-A也可引起GHRH释放显著减少。提示，necdin与Nogo-A间的结合可能参与了necdin对GHRH的调节过程。虽然necdin参与PWS发病的机制尚需更加深入的详细研究，现有研究结果中“necdin调节GHRH水平，进而参与PWS发病”使我们对相关知识有了更深入的了解并有可能为临床应用提供借鉴。